Исследование PNAS Nexus: Технология CRISPR/Cas9 открывает новые горизонты в терапии трисомии 21
Японские исследователи из Университета Миэ совершили значимое открытие, разработав уникальный метод, который позволяет удалять лишнюю 21-ю хромосому из человеческих клеток. Эта дополнительная хромосома является основной причиной развития синдрома Дауна. Детальное описание этой новаторской разработки опубликовано в престижном научном журнале PNAS Nexus.
Ключевым инструментом нового подхода стала технология генетического редактирования CRISPR/Cas9. Ученые создали специальные направляющие молекулы, которые обеспечивают ферменту Cas9 возможность точно распознавать и избирательно “вырезать” только избыточную копию хромосомы. Этот процесс получил название аллель-специфического редактирования. После успешного применения метода было зафиксировано восстановление нормальной экспрессии генов: активизировались гены, играющие решающую роль в развитии нервной системы, а также наблюдалось снижение аномальной метаболической активности клеток.
Эффективность данной методики была убедительно продемонстрирована как на лабораторных клеточных культурах, так и на образцах кожи, взятых у пациентов с синдромом Дауна. Несмотря на эти многообещающие результаты, исследователи подчеркивают, что технология пока находится на ранних этапах и требует дальнейшей доработки. Необходима точная настройка, чтобы исключить любое нежелательное воздействие на здоровые клетки и обеспечить полную безопасность для клинического применения. Тем не менее, это исследование открывает путь к потенциально революционным генетическим методам терапии трисомии 21 в будущем.
Важно отметить, что технология CRISPR уже доказала свою эффективность в других направлениях медицины. Например, ранее ученые успешно использовали ее в борьбе с онкологическими заболеваниями: удаление ключевого онкогена из клеток опухолей головы и шеи привело к полному исчезновению 50 процентов новообразований, демонстрируя огромный потенциал генетического редактирования.
